近年来,DNA血统鉴定在欧美国家开始流行。可以理解人们对自己祖先的好奇之情。一个土生土长的美国人身上居然有维京人或者亚洲人的血统,想想这是多么奇妙啊。不过,有些人在拿到测试结果时却高兴不起来了:有的基因测试公司会告诉你,也许你以后会有非常大的几率得老年痴呆症,尤其是阿尔兹海默症——现在还没有彻底治愈它的方法。也许这些公司是出于无心,或者更是出于“好心”,但这样的结果肯定会使人陷入巨大的痛苦之中。
剑桥大学社会伦理研究中心的Anna Middleton呼吁基因测试公司肩负起道德责任。一方面,公司应该严格按照客户的需求服务,另一方面,可以考虑增设心理咨询部门,在测试前就应该对顾客稍作科普,测试结果发表后,对那些有健康风险的顾客进行心理疏通。Middleton等人已经在Future Medicine杂志上发表文章,详细地阐述了自己的观点。
研究阿尔兹海默症的专家,Louis Walker也持相同意见。虽然每个人都有知道自己面临的健康风险的权利,但是基于道德方面的考量,基因测试公司也有必要让顾客明白这些风险到底意味着什么。同时,任何一名想做基因测试的顾客也应该清楚,自己想做的是族谱测试还是医学分析。
阿尔兹海默症与淀粉样蛋白体在大脑关键区域积累有关。它会导致严重的记忆衰退、思维混乱和定向障碍。研究发现,淀粉样蛋白呈阳性的原因可能来自一种参与胆固醇代谢的名为ApoE的蛋白质(载脂蛋白E)。编码ApoE的基因叫做APOE,它有三种等位基因:E2、E3和E4。等位基因仅仅会导致ApoE蛋白中某两个位置的氨基酸不同,从而产生不同的生理效果。E4等位基因正是导致晚发性阿尔兹海默症的遗传风险因素(另:最常见的是E3,它与阿尔兹海默症的风险不相关;E2最少见,它可以降低阿尔兹海默症的风险。)。每个人都有两个APOE基因,分别来自于父亲和母亲。有3%的人同时有两个APOE E4基因,这样的人有80%的几率在80岁后患上阿尔兹海默症,而普通人患阿尔兹海默症的几率只有10%。
伦敦大学学院(UCL)的John Hardy教授在1996年发现了ApoE蛋白与阿尔兹海默症的联系。回忆起当时的情景,他说,当时他们自己也很好奇自己携带的是哪种等位基因,于是迫不及待的做了测试。测试结果他是最普通的那种,拥有一对E3基因。但是,“如果万一测出来我携带的是一对E4基因呢?我现在已经60多岁了,如果我知道自己在10年后有非常大的可能患上阿尔兹海默症,我会觉得糟透了。”
随着基因检测技术的发展,检测一个人的族谱和健康风险变得越来越容易了。同样,检测一个人携带的APOE种类也不是什么难事。目前,市面上有十数家提供基因检测服务的公司,只需要一点点唾液,你就能知道你有什么血统。如果测出来你有一点希腊血统(比如),是不是会觉得很惊喜很好玩呢?不过,疾病风险监测就不是那么“好玩”了。伦敦的Kelly Boughtflower在一家叫做23andMe的公司做了基因检测。据说她母亲的家族来自于西班牙,她想看看自己是不是有西班牙血统。遗憾的是,测试结果不但没有表明她与伊比利亚半岛有关系,而且显示她还携带有一个APOE E4基因。虽然不能跟拥有一对APOE E4基因的人相比,但是比起普通人,她患上阿尔兹海默症的几率还是要高一些。起初她还不清楚APOE是什么,直到她开始在一个阿尔兹海默协会做护工,才意识到问题的严重性。”E4基因是谁遗传给我的?是我妈妈吗?她是不是很快就会得阿尔兹海默症了?我的女儿有没有继承我的E4基因?”她说,这些问题一直困扰着她。Kelly曾找过心理辅导 ,却发现卫生部门还没有提供针对基因检测的心理疏通服务。
有类似经历的不只Kelly一人。在一个名为ApoE4 Info site的论坛上——这个论坛聚集了很多在基因检测中检出了携带E4基因的人——有不少这样的帖子,“我检出了一对E4基因,直到现在我还是懵的”、“我只是顺手用亚马逊礼品卡做了个基因检测,我完全没有一点点心理准备(接受这个结果)”。
遗憾的是,人们至今没有找到治愈阿尔兹海默症的方法。保持健康的生活方式也许有一定作用,但是对于那些先天就携带了E4基因的人来说,他们得病的风险本就比一般人要高了。基因测试公司通常只会提供一些视频资料,无非就是告诉你阿尔兹海默症的风险因素,但是人们更应该得到一对一的心理指导。
因此,一些公司虽然可以检测出人们患上阿尔兹海默症、帕金森症或者乳腺癌等病症的风险基因,但他们会把这些结果牢牢地用电子锁“锁”住。他们不会直接告诉顾客某些基因与疾病的关系。如果顾客坚持要得知测试结果,必须先回答一些问题,表明他们的确真的非常想知道这些结果。不过Kelly认为这样的“预防措施”并没有什么用,因为人都是有好奇心的。看见不懂的医学资料,你肯定会去查它们意味着什么,而且网络上一定查的到。
也有人建议,人们应该对自己的选择负责任。毕竟基因测试公司不会改变你的基因,也没有做任何隐瞒,无论测还是不测,风险一直存在。人们需要明白自己想做的是哪一类基因测试:族谱测试还是健康风险测试,然后选择专门的测试公司。
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